Patau-kór

Sindromul Patau

Sindromul Patau – cunoscut sub numele de trisomia 13 – este o anomalie rară cromozomială. Cauza acestei boli provine din faptul că anumite fragmente ale cromozomului 13, sau întregul cromozom este prezent în celulele organismului într-un număr suplimentar. 

Cu privire la trisomia 13 sunt cunoscute trei tipuri diferite. În primul caz, din întregul cromozom este prezent încă un cromozom suplimentar în fiecare celulă a organismului. În al doilea caz este vorba de existenţa cromozomilor în mozaic: al treilea exemplar al cromozomului nu este prezent în fiecare celulă, numai într-o parte a acestora. În al treilea caz este vorba de trisomia parţială: în celule nu este prezent întregul cromozom 13, doar anumite fragmente ale acestuia, în trei exemplare. În unele cazuri rare poate fi posibil şi faptul că prezenţa în exces a cromozomului sau a unui fragment de cromozom se ataşează la un alt cromozom. (în limbaj profesional acest lucru se numeşte translocaţie). Dezvoltarea normală a fătului este perturbat de prezenţa în exces de ADN.

Frecvenţa sindromului Patau

Din fericire este vorba despre o boală rară, mult mai rară decât sindromul Down. Pe când sindromul Down apare odată la 700 de cazuri, sindromul Patau poate apărea odată la 10.000 de cazuri. De regulă însă boala este mult mai gravă decât sindromul Down: peste 80% dintre copiii născuţi cu sindromul Patau decedează la o lună după naştere. În cele mai multe cazuri nu este o boală ereditară. Trisomia cromozomului 13 este produsă de acele modificări care se produc la nivelul ovocitului sau a spermei.

Simptomele sindromului Patau

Dacă nu este vorba de o modificare totală, ci de dublarea parţială a cromozomului 13 (trisomia parţială), atunci varietatea şi gravitatea simptomelor este influenţată de acea parte a cromozomei în care s-a produs modificarea. Dacă este vorba de mozaicitate – adică doar în unele celule ale organismului apare în mod suplimentar cromozomul 13 – atunci gravitatea simptomatologică este influenţată şi de procentul celulelor în care există această anormalitate.

Printre simptomele specifice ale sindromului Patau este palatul despicat, altfel spus gură de lup. Pot apărea şi polidactilia: cel mai frecvent apare un singur deget suplimentar, de mărime mică. Degetele membrelor superioare şi inferioare pot fi lipite: acest simptom poate apărea cel mai des între degetele doi şi trei.

Ochii nou-născutului sunt mai apropiaţi decât în mod normal (dimensiunea ochilor este deasemenea mai mică decât în cazuri normale). Urechile se situează mai jos decât la sugarii sănătoşi. La nivelul scalpului uneori lipseşte epiderma, poate apărea şi microcefalia, adică mărimea redusă a craniului. Boala este frecvent însoţită de retard mintal foarte grav.

Tonusul muscular este de regulă mai slab decât în cazul normal, poate apărea şi tremur muscular. Poate apărea frecvent şi criptorhidism, adică testiculele nu coboară în scrot, ci rămân în cavitatea abdominală.

Dintre organele sugarului pot suferi leziuni severe unele părţi ale creierului, rinichii şi inima. Dintre anomaliile cardiace congenitale putem evidenţia defectul septal atrial. Aceasta poate afecta ventricolii şi atriile. Aorta care transportă sângele bogat în oxigen dinspre inimă către organism poate rămâne deschisă, acest lucru se poate întâmpla şi la nivelul arterelor pulmonare. Deseori sugarii cu sindromul Patau nu cresc în ritm corespunzător, nu cresc în greutate în ritm normal. Pot apărea şi probleme grave de alimentaţie. Uneori poate apare şi lipsa respiraţiei (apneea).

Complicaţiile care pun în pericol viaţa de cele mai multe ori apar în perioada de sugar sau la vâsta copilăriei mici.