Edwards-kór

Sindromul Edwards

Sindromul Edwards – cunoscut sub numele de trisomia 18 – asemănător sindromului Patau, este o anomalie rară cromozomială. Cauza acestei boli provine din faptul că anumite fragmente ale cromozomului 18, sau întregul cromozom este prezent în celulele organismului într-un număr suplimentar. 

Cu privire la trisomia 18 – la fel ca în cazul sindromului Patau – sunt cunoscute trei tipuri diferite. În primul caz, din întregul cromozom este prezent încă un cromozom suplimentar în fiecare celulă a organismului. În al doilea caz este vorba de existenţa cromozomilor în mozaic: al treilea exemplar al cromozomului nu este prezent în fiecare celulă, numai într-o parte a acestora. În al treilea caz este vorba de trisomia parţială: în celule nu este prezent întregul cromozom 13, doar anumite fragmente ale acestuia, în trei exemplare. În unele cazuri rare poate fi posibil şi faptul că prezenţa în exces a cromozomului sau a unui fragment de cromozom se ataşează la un alt cromozom. (în limbaj profesional acest lucru se numeşte translocaţie).

Dezvoltarea normală a fătului este perturbat de prezenţa în exces de ADN. Gravitatea simptomelor poate depinde şi de acea parte a cromozomului 18 în care s-a produs duplicaţia (în caz de trisomie parţială), dar dacă este vorba de existenţa cromozomilor în mozaic, nu este indiferent procentul celulelor care transportă anormalitate cromozomială.

Cât de frecvent apare sindromul Edwards?

Este vorba despre o boală care apare mai rar decât sindromul Down, dar mai frecvent decât sindromul Patau. Conform literaturii internaţionale sindromul Down apare odată la 700 de cazuri, iar sindromul Patau odată la 10 000 de cazuri. Sindromul Edwards apare odată la 3000 de concepţii, şi se întâlneşte odată la 6000 de nou-născuţi vii. Cu privire la bebeluşii diagnosticaţi încă în perioada fetală cu sindromul Edwards cam 50% decedează în curs de dezvoltare în interiorul uterului. Copiii născuţi cu sindromul Edwards au de asemenea 50% şanse de a supravieţui mai mult de o săptămână. S-au înregistrat şi cazuri de copii care au ajuns la adolescenţă, în aşa fel încât au avut întotdeauna probleme grave de sănătate şi dezvoltare. Privind frecvenţa apariţiei bolii se poate constata diferenţe semnificative între sexe: sindromul afectează de trei ori mai multe fete decât băieţi.

Care sunt simptomele sindromului Edwards?

La cei nou-născuţi afectaţi de acest sindrom se poate observa întârzierea creşterii, precum şi probleme referitoare la alimentaţie şi respiraţie. Dezvoltarea bebeluşului este mai lentă faţă de cea aşteptată, poate apărea dizabilitate intelectuală, copiii de sex masculin au adeseori testicule ascunse (în acest caz testiculele nu coboară în scrot, ci rămân în cavitatea abdominală).

Pot fi prezente anomalii faciale şi a capului.  Urechile pot avea o formă neregulată, şi pot fi poziţionate mai jos. Maxilarul şi gura pot fi extrem de mici. Nasul adeseori stă într-o poziţie în sus. Ochii se plasează la o distanţă mai mare unul de celălalt, ploapele superioare pot fi fleşcăite. În iris poate apărea chiar şi o gaură. Deformarile mâinilor şi a picioarelor sunt de asemenea frecvente. Degetele de la mâini şi picioare stau suprapuse peste celelalte degete, degetul al doilea şi al treilea de la picior pot fi adesea lipite unul de celălalt. Copiii bolnavi care trăiesc mai mult, stau în picioare în aşa fel încât picioarele sunt aşezate în cruce.

Din cauza dimensiunilor mai mici decât în mod normal a bazinului, unii dintre bebeluşi au capacitate limitată de a mişca şoldurile. De asemenea şi sternul poate fi mai scurt decât în mod normal.

Sunt frecvente malformaţiile de dezvoltare a rinichiului, respectiv malformaţiile cardiace congenitale. Cea mai frecventă problemă cardiacă este dezvoltarea incompletă a straturilor de ţesut care separă camerele inimii una de alta. Apare des şi închiderea incompletă a celor două artere cardiace majore (aorta şi artera pulmonară).

Din cauza problemelor de inimă şi a problemelor de respiraţie simptomele adeseori pun viaţa în pericol, şi provoacă moartea copilului în cauză în perioada de sugar sau a copilăriei timpurii.