Down-kór

Sindromul Down

Sindromul Down este o afecţiune genetică de dezvoltare, care de cele mai multe ori nu poate fi atribuită unor cauze ereditare: în aceste cazuri în loc de doi apar trei cromozome 21 în celulele bolnavului.

Pe lângă retardul mintal de diferite grade sindromul Down este caracterizat mai ales prin structura facială tipică. Printre simptomele exterioare vizibile a bolii se află profilul facial plat, ochii oblici, distanţa dintre cei doi globi oculari fiind mai mare decât în mod normal, respectiv un repliu în unghiul intern al ochiului, numit epicantus, rădăcina nasului turtită, nas mic şi urechi jos implantate, pliu palmar transvers unic, spaţiul dintre haluce si degetul doi mult mărit, membre scurte.

Foarte des retardul mintal este însoţit de alte boli ale dezvoltării, de exemplu afecţiuni ale sistemului cardiac, senzoriale şi gastro-intestinale. În cazul fetilor cu sindromul Down riscul avortului spontan este mult mai mare decât în cazul celor sănătoşi, iar copilul născut are nevoie de îngrijire, educaţie specială, uneori pe toată durata vieţii. Aceasta este o povară serioasă pentru familie, de aceea este foarte importantă depistarea sindromului Down, adică determinarea bolii încă în perioada fetală.

Fără investigaţiile prealabile aproximativ unul din 6-700 de sugari s-ar naşte cu această malformaţie. În 95% din cazuri boala nu este ereditară, de aceea poate apărea şi fără antecedente familiale.

Frecvenţa creşte odată cu vârsta

Frecvenţa sindromului Down creşte odată cu vârsta mamei. Din această cauză în ţara noastră femeile însărcinate cu vârsta peste 35 de ani sunt examinate în mod curent. Sub vârsta de 35 de ani însă nu există controale de rutină, majoritatea naşterilor cu sindromul Down din ţara noastră – peste 70% - are loc în cazul mamelor cu vârsta sub 35 de ani.