Ce este testul NIFTY?

NIFTY este un test din sânge matern care în timpul sarcinii detectează existenţa sindromului Down, respectiv a altor două anomalii cromozomiale (sindromul Edwards şi sindromul Patau)

Privind screeningul sindromului Down, acest test este în prezent cea mai modernă procedură, aşa-numită procedură non-ivazivă, ceea ce înseamnă că nu este nevoie de prelevarea celulelor fetale.

Testul Nifty, - respectiv testele de diagnostic genetic prenatale similare acestuia, bazate pe probele din sângele matern, - se bazează pe descoperirea din 1997 a profesorului de la Universitatea Chineză din Hong Kong, Dennis Lo, conform căreia în timpul sarcinii materialul ereditar al fătului (ADN-ul) se transferă în sângele matern, unde - în comparaţie cu ADN-ul matern – poate fi prezent chiar şi în raport de 10-15%.

Prin utilizarea metodelor genetice moleculare prezente, în sângele matern se poate identifica cu suficientă precizie AND-ul fetal, respectiv abaterile de cantitate ale acestuia de la normal. Prin urmare, testul NIFTY se bazează pe o examinare a ADN-ului fetal prezent în sângele matern. Fiabilitatea acestuia depăşeşte toate testele anterioare de sânge: în cazul sarcinilor examinate până în prezent, noul test a eliminat fiecare făt afectat de sindromul Down.

Ce anomalii arată testul NIFTY?