Ce anomalii arată testul NIFTY?

Testul NIFTY depistează 100% sindromul Down, Edwards şi Patau, şi în procent de 97-98% diferenţele numerice ale cromozomului X şi Y. Cu ajutorul acestuia poate fi determinat în mod evident şi sexul fătului.

Prima şi cea mai importantă anomalie care poate fi depistată cu ajutorul testului NIFTY este sindromul Down, care este produs de trisomia cromozomului 21, anume prezenţa acestuia în trei exemplare. (În cazul fetuşilor sănătoşi – în mod similar cu alte cromozomi fizice – cromozomul 21 este prezent doar în două exemplare.)

Testul se bazează pe faptul că cromozomul suplimentar prezent în materialul genetic al fătului creşte uşor cantitatea ADN-ului circulant în sângele matern. Testul va detecta în primul rând această creştere, după care se va determina dacă surplusul ADN-ului derivă din cromozomul 21 al fătului. În Europa din 5-600 de femei însărcinate una este afectată de acest defect cromozomial.

Testul NIFTY este potrivit şi pentru detectarea altor două anomalii cromozomiale. Una este sindromul Edwards, produs de trisomia cromozomului 18 (adică cromozomul 18 este prezent în trei exemplare în loc de două). Această anomalie apare la aprox. 1 făt din 5000 de sarcini.

Cu ajutorul testului NIFTY se poate detecta şi sindromul Patau, care este produs de trisomia cromozomului 13 (cromozomul 13 este prezent în trei exemplare în loc de două). Acesta este al treilea cel mai frecvent tip de trisomie, care apare 1 dată la 10 000 de naşteri.

Cât de precis este testul NIFTY?